FSHD | Du suivi médical …
Retour sur la Visio avec le Professeur Sabrina Sacconi ‘Du suivi médical aux essais thérapeutiques’
Dans une récente visioconférence organisée le 7 mars 2024 par votre Groupe d’Intérêt FSHD, le Professeur Sabrina Sacconi a offert un aperçu des développements les plus récents dans la lutte contre la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD). Sous le thème « Du Suivi médical aux essais thérapeutiques », cet événement a attiré l’attention de la communauté FSHD, offrant des perspectives précieuses sur les défis et les progrès dans la prise en charge de cette maladie rare.
Le Professeur Sacconi, neurologue spécialiste FSHD, a partagé ses connaissances approfondies sur le suivi médical des patients, mettant en lumière l’importance cruciale de la surveillance régulière des symptômes et de la gestion des complications. Avec clarté, elle a guidé les participants à travers les étapes essentielles du suivi médical, offrant des conseils pratiques et des recommandations.
L’importance de cette visioconférence va bien au-delà de la simple transmission d’informations. En offrant un espace pour l’échange de connaissances et d’expériences, elle renforce le lien précieux entre les chercheurs, les professionnels de la santé et la communauté FSHD. Elle incarne également l’engagement continu de l’AFM-Téléthon à soutenir la recherche et le développement de traitements pour les maladies rares.
En conclusion, la visio avec le Professeur Sabrina Sacconi a été un évènement fort pour la communauté FSHD, offrant des perspectives éclairantes sur le suivi médical (nouvelle plateforme MYHEALTHFRIEND à venir) et les essais thérapeutiques. Le podcast de l’événement garantit que ces connaissances essentielles sont accessibles à tous, contribuant ainsi au soutien des personnes touchées par la FSHD.
Réponses aux questions posées
Y-a-t-il une atteinte de la rétine ? Comment est-ce contrôlé ?
Une atteinte oculaire des vaisseaux de la rétine est possible pour les personnes atteintes d’une FSHD avec une faible répétition d’unité (entre 1 et 2) et les personnes FSHD atteintes de forme infantile. Cette atteinte provoque des flous visuels entraînant généralement un décollement de la rétine. Cette atteinte oculaire est asymptomatique. Un fond d’œil doit être réalisé par un ophtalmologue. S’il constate que les vaisseaux sont dilatés, un traitement laser sera réalisé pour assurer un retour à la normale.
Peut-on participer à un essai clinique lorsque l’on n’est pas encore diagnostiqué(e) (en attente des résultats) ?
Si vous souhaitez participer à un essai clinique, il vous faudra obligatoirement être diagnostiqué. Vous devez connaître votre nombre d’unités répétées D4Z4 dans la région 4qA d’un chromosome 4.
Comment se faire diagnostiquer ?
Aujourd’hui, le diagnostic FSHD1 ou FSHD2 se fait par le biais d’une prise de sang prescrite par un neurologue. La biopsie musculaire est réalisée pour vérifier si le patient est atteint d’une maladie autre que la FSHD.
Des patients français peuvent-ils participer à des essais cliniques à l’étranger ? Et inversement, des patients étrangers peuvent-ils participer à des essais cliniques en France ?
Malheureusement, cela n’est pas possible. Des patients FSHD français peuvent participer à des essais cliniques uniquement dans des pays francophones. Il s’agit d’un problème de compréhension de consentement du protocole. D’autant que les risques des essais de thérapie génique ne sont pas anodins.
Avez-vous des informations sur le SAT-3247 de Satellos ?
La recherche sur le SAT-3247 n’est pas encore validée pour passer en essai clinique de phase 1. L’approche thérapeutique de Satellos avec SAT-3247 consiste à réguler la régénération musculaire indépendamment de DUX4. Ces recherches seront suivies très attentivement par le GIFSHD.
Pourquoi en dehors de Paris et Nice, n’y a -t-il pas d’autres centres accueillant des essais cliniques ?
Accueillir un essai clinique dans un centre de référence neuropathies périphériques rares est très compliqué. Très peu de centres en France possèdent une IRM et une équipe performante pour analyser les résultats. D’où le nombre très restreint de centres référencés en France.
Le losmapimod guérira-t-il la maladie ou stoppera-t-il son évolution ?
Le protocole du Losmapimod aura sans doute pour conséquence de ralentir la maladie. En aucun cas, cela permettra de régénérer vos muscles ou de guérir de la maladie.
Est-ce-que les compléments alimentaires peuvent ralentir la maladie? Quel complément peut-on prendre pour combattre la faiblesse musculaire ?
Attention au surdosage des vitamines.
Il est important de prévenir l’ostéoporose surtout si vous fumez, si vous êtes peu mobile ou encore si vous êtes une femme post-ménauposée. Il est conseillé de se faire prescrire de la vitamine D et du calcium. Il est surtout conseillé d’avoir une alimentation variée avec des quantités de protéines variant selon l’âge et la masse corporelle.
À ce jour, aucune étude scientifique n’a démontré que les compléments alimentaires ralentissent la maladie FSHD.
Précision du Professeur Sacconi
Il a été démontré que les œstrogènes sont protecteurs vis-à-vis de la maladie. Il est donc conseillé d’éviter la consommation d’aliments faisant baisser la testostérone ou qui bloquent les œstrogènes.
Où trouver les essais cliniques en cours ?
Qu’est-ce qu’un Ricci score ?
Il s’agit d’un outil d’évaluation et de contrôle de l’évolution de la maladie.
