Quelques nouvelles de la Recherche, à lire dans la maison volets fermés pour se protéger de la chaleur ! Suivi en cardiologie pour les patients FSH Selon un article (en anglais) intitulé « Consensus d’experts sur l’évaluation et la prise en charge des problèmes de rythme cardiaque dans les maladies neuro-musculaires », les problèmes cardiaques chez les […]
En décembre 2021, Filnemus, la filière de santé française maladies rare concernant les maladies neuromusculaires, a publié un PNDS, protocole national de diagnostic et de soin, de la myopathie FSH (ou DMFSH, dystrophie musculaire FSH, ou FSHD). Ce document est destiné aux neurologues, afin de faciliter et d’uniformiser la prise en charge médicale des patients. […]
Ou comment informer les membres de sa famille d’un risque génétique FSHD ? Qu’il est compliqué d’annoncer une information aussi douloureuse que le diagnostic d’une maladie génétique à ses proches. Y sommes-nous prêts ? Avons-nous choisi les bons mots ? Était-ce un moment gênant car rempli d’incompréhensions ? Nous sommes bien souvent désespérés de devoir […]
Une équipe suisse a évalué l’utilisation d’un « gilet » pour maintenir en place les omoplates. Voyez la brève sur le site de l’AFM-Téléthon. Ça me semble une bonne alternative, moins invasive que la chirurgie. Mais l’orthèse utilisée dans cet essai ne parait pas très pratique pour la vie de tous les jours (impossibilité de s’adosser à […]
Samedi 25 septembre, l’AFM-Téléthon a organisé une fête des bénévoles et le lancement du 35e Téléthon, qui aura lieu les 3 et 4 décembre prochains. Une journée pleine de dynamique et d’énergie, un réel plaisir après tous ces mois sans se rencontrer. Si le problème vous concerne ou vous intéresse, un […]
Un article intéressant de Françoise Dupuy-Maury est paru dans le dernier numéro de VLM (Vaincre Les Myopathies, journal de l’AFM-Téléthon). Il concerne le diagnostic génétique de la FSHD de type 2, qui est la forme de myopathie FSH qui donne un résultat négatif au diagnostic génétique habituel alors que le patient présente tous les signes cliniques […]
Ne manquez pas ce rendez-vous ! Peut-être avez-vous déjà eu l’information par votre Service Régional ou votre Délégation, mais je la publie aussi ici au cas où : Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-TELETHON, vous invite à une visioconférence lundi 12 avril 2021, de 18h30 à 20h00 sur le thème « Maladies neuro musculaires et vaccination […]
Covid19: Vaccination recommandée pour toutes personnes atteintes de maladies neuromusculaires L’état des connaissances sur ce syndrome respiratoire sévère liée à la Covid19 confirme l’importance de la vaccination pour protéger la population générale et plus particulièrement les personnes à risque dont les malades neuromusculaires font partie. Bien que non obligatoire, la vaccination constitue une mesure de […]
Nous voulions évoquer deux symptômes importants qui touchent particulièrement les patients FSHD : la douleur et la fatigue. Certains chercheurs ont approfondi ces sujets en menant des études auprès de patients atteints de la myopathie Facio-Scapulo-Humérale. Nous vous délivrons ci-après deux brèves relatives à ces deux symptômes avec pour sources, des études de chercheurs européens […]
La myopathie FSHD, est une maladie rare. On compte environ 30 000 myopathes en France dont quelques 6 000 FSHD et à peu près 220 000 médecins généralistes. Ces médecins ont entendu parler des myopathies entre 2 et 4 heures dans le cadre de leur cursus, et sans doute jamais de la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Il […]