1 heure avec Julie Dumonceaux, expert FSHD

RAPPEL : Les jeudis FSHD – « 1h avec … les avancées de la recherche »

Nous vous rappelons que le groupe d’intérêt FSHD de l’AFM-Téléthon a le plaisir de vous inviter à une première session « Les jeudis FSHD, 1 heure avec … » sur le thème : « Le point de la recherche sur la FSHD, les avancées scientifiques, les essais cliniques en cours et à venir » le Jeudi 26 […]

Read More

Les enjeux d’une RQTH

Focus sur la visio du 18 novembre 2021 Le Groupe d’Intérêt FSHD de l’AFM-Téléthon a organisé le 18 novembre dernier une visioconférence sur les enjeux professionnels d’une Reconnaissance en Qualité de Travailleur Handicapé (RQTH). Après avoir reçu de nombreuses questions relatives à la carrière professionnelle et aux difficultés à se projeter avec la maladie FSH, […]

Read More

diagnostic de la FSHD 2

Un article intéressant de Françoise Dupuy-Maury est paru dans le dernier numéro de VLM (Vaincre Les Myopathies, journal de l’AFM-Téléthon). Il concerne le diagnostic génétique de la FSHD de type 2, qui est la forme de myopathie FSH qui donne un résultat négatif au diagnostic génétique habituel alors que le patient présente tous les signes cliniques […]

Read More

Activités à l’international

Le groupe d’intérêt FSH de l’AFM-Téléthon (nous donc 😉 ) fait partie de deux instances internationales dans lesquelles nous vous représentons : blanc FSHD Europe : nous faisons partie du Conseil d’Administration. C’est à l’initiative de FSHD Europe qu’a été créé le réseau européen d’essais cliniques pour la myopathie FSH dont nous vous avons déjà […]

Read More

Focus sur les anomalies génétiques « borderline »

Des anomalies génétiques à la loupe La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) résulte d’une modification d’une petite région du chromosome 4 appelée D4Z4. Dans la forme la plus fréquente de FSHD (type 1 ou FSHD1), le nombre de répétitions D4Z4 est compris entre 1 et 10, contre plus de 10 normalement. Dans le cas de […]

Read More
Myopathie FSHD - double hélice d'ADN (3)

Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD)

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (Facio), les épaules (Scapulo) et les bras (Humérale). C’est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Quelle est la prévalence ? La prévalence varie de 1 à 9 / 100 000 suivant les sources1. Une […]

Read More