Un article intéressant de Françoise Dupuy-Maury est paru dans le dernier numéro de VLM (Vaincre Les Myopathies, journal de l’AFM-Téléthon). Il concerne le diagnostic génétique de la FSHD de type 2, qui est la forme de myopathie FSH qui donne un résultat négatif au diagnostic génétique habituel alors que le patient présente tous les signes cliniques […]
Le groupe d’intérêt FSH de l’AFM-Téléthon (nous donc 😉 ) fait partie de deux instances internationales dans lesquelles nous vous représentons : blanc FSHD Europe : nous faisons partie du Conseil d’Administration. C’est à l’initiative de FSHD Europe qu’a été créé le réseau européen d’essais cliniques pour la myopathie FSH dont nous vous avons déjà […]
Aujourd’hui 20 juin, nous les FSH (ou FSHD, en anglais pour FSH dystrophy) sommes à l’honneur ! Partagez une de ces images sur les réseaux sociaux : …………………………………………………….. ou prenez-vous en photo avec un quartier d’orange (couleur du jour) et partagez-la. Sylvie
Des anomalies génétiques à la loupe La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) résulte d’une modification d’une petite région du chromosome 4 appelée D4Z4. Dans la forme la plus fréquente de FSHD (type 1 ou FSHD1), le nombre de répétitions D4Z4 est compris entre 1 et 10, contre plus de 10 normalement. Dans le cas de […]
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (Facio), les épaules (Scapulo) et les bras (Humérale). C’est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Quelle est la prévalence ? La prévalence varie de 1 à 9 / 100 000 suivant les sources1. Une […]