diagnostic de la FSHD 2

Un article intéressant de Françoise Dupuy-Maury est paru dans le dernier numéro de VLM (Vaincre Les Myopathies, journal de l’AFM-Téléthon). Il concerne le diagnostic génétique de la FSHD de type 2, qui est la forme de myopathie FSH qui donne un résultat négatif au diagnostic génétique habituel alors que le patient présente tous les signes cliniques […]

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Activités à l’international

Le groupe d’intérêt FSH de l’AFM-Téléthon (nous donc 😉 ) fait partie de deux instances internationales dans lesquelles nous vous représentons : blanc FSHD Europe : nous faisons partie du Conseil d’Administration. C’est à l’initiative de FSHD Europe qu’a été créé le réseau européen d’essais cliniques pour la myopathie FSH dont nous vous avons déjà […]

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maladie FSHD

Dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD)

La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (Facio), les épaules (Scapulo) et les bras (Humérale). C’est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Quelle est la prévalence ? La prévalence varie de 1 à 9 / 100 000 suivant les sources1. Une […]

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