Des anomalies génétiques à la loupe La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) résulte d’une modification d’une petite région du chromosome 4 appelée D4Z4. Dans la forme la plus fréquente de FSHD (type 1 ou FSHD1), le nombre de répétitions D4Z4 est compris entre 1 et 10, contre plus de 10 normalement. Dans le cas de […]
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (Facio), les épaules (Scapulo) et les bras (Humérale). C’est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Quelle est la prévalence ? La prévalence varie de 1 à 9 / 100 000 suivant les sources1. Une […]