Focus sur les anomalies génétiques « borderline »

Des anomalies génétiques à la loupe

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) résulte d’une modification d’une petite région du chromosome 4 appelée D4Z4. Dans la forme la plus fréquente de FSHD (type 1 ou FSHD1), le nombre de répétitions D4Z4 est compris entre 1 et 10, contre plus de 10 normalement. Dans le cas de personnes ayant entre 9 et 10 répétitions D4Z4, le diagnostic peut s’avérer compliqué à confirmer. Les scientifiques appellent cet état une situation « limite » (ou borderline en anglais).

Des études antérieures ont en effet montré qu’un tel résultat de 9 à 10 répétitions pouvait se rencontrer chez des personnes atteintes de FSHD, ou bien atteintes d’une autre myopathie ou encore indemnes de toute maladie musculaire. Une nouvelle étude italienne le confirme. Elle a été menée en utilisant un outil d’évaluation clinique fine (le CCEF pour Comprehensive Clinical Evaluation Form) chez 244 personnes incluses dans le registre national italien de la FSHD, et porteuses de 9 ou 10 répétitions D4Z4. Cela correspond à la plus grande cohorte de cas génétiques « borderline » décrite à ce jour.

L’étude montre que 54,5% des cas présentent les symptômes classiques de FSHD avec la faiblesse faciale et scapulaire typique de muscle. Les 110 autres participants de cette étude sont des personnes apparentées à un(e) patient(e) FSHD. En dépit de leurs 9 ou 10 répétitions D4Z4, la grande majorité d’entre eux (70,9%) est en bonne santé neuromusculaire, sans aucune atteinte motrice. A contrario, un sur 10 présente des manifestations typiques de la FSHD.

Pour les auteurs de l’étude, la situation « borderline » constituerait davantage un facteur de susceptibilité génétique qu’un élément permettant d’affirmer le diagnostic de FSHD. Ce serait un terrain favorisant une atteinte musculaire ne se déclarant qu’en présence d’autres facteurs (génétique, épigénétique, environnemental).

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