Focus sur les caractéristiques FSHD

Le 19 mai 2022, le Groupe d’Intérêt FSHD de l’AFM-Téléthon organisait une visio-conférence sur le thème « la génétique FSHD ». Le professeur Karine NGUYEN du département Génétique Médicale – Hôpital de la Timone à Marseille, spécialiste de la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale était l’invitée de cette conférence.

Le Pr. NGUYEN nous rappelle, dans la vidéo présentée ci-après, l’approche génétique de la maladie. Elle évoque, en premier lieu, les caractéristiques cliniques de la pathologie notamment par son aspect sélectif (la face, les épaules et les bras), asymétrique (un côté plus atteint que l’autre), descendante (vers les muscles de l’abdomen et les jambes), et bien souvent douloureuse. Le Pr. NGUYEN nous rappelle que cette maladie est extrêmement variable dans son expression clinique que ce soit intra familiale (entre 2 personnes de la même famille) et inter familiales (entre 2 familles différentes).

Comment confirmer la maladie d’un point de vue génétique ? Comment est transmise la maladie ? Comment détecter une FSHD1 d’une FSHD2 ? Le diagnostic prénatal est-il possible ? Quels sont les risques de transmission de la maladie ?… De nombreuses questions que nous nous posons toutes et tous. Je laisse place à ce petit film créé à partir de la visio-conférence « la génétique de la FSHD ».

Juste quelques définitions de mots spécifiques à la génétique utilisés par le Pr. NGUYEN

• Hypométhylation : faible méthylation qui se traduit par une forte expression d’un gène
• Défaut de pénétrance : l’un des 2 parents porte la maladie mais ne la développe pas
• Cas sporadique : survenance de la maladie chez une personne lorsqu’après enquête génétique dans sa famille, on ne découvre aucun parent malade de génération antérieure ou de même génération