Comment partager une information génétique ?
Ou comment informer les membres de sa famille d’un risque génétique FSHD ?
Qu’il est compliqué d’annoncer une information aussi douloureuse que le diagnostic d’une maladie génétique à ses proches. Y sommes-nous prêts ? Avons-nous choisi les bons mots ? Était-ce un moment gênant car rempli d’incompréhensions ? Nous sommes bien souvent désespérés de devoir partager cette annonce avec les personnes qui nous sont chères. C’est pourquoi, l’IGPrare souhaite recueillir notre expérience sur le sujet.
L’objectif d’IGPrare est dans un premier temps de comprendre les facteurs susceptibles de générer des difficultés comme une mauvaise transmission d’information ou une altération des liens familiaux. L’objectif est surtout à terme de proposer des solutions d’optimisation adaptées aux différentes situations, fondées sur la compréhension de la transmission d’informa
tion génétique.
Nous vous invitons à répondre à l’étude IGPrare (en cliquant sur ce lien) menant l’enquête dans le but d’élaborer des propositions concrètes d’amélioration. Cette enquête se termine le 31 mars prochain. Il ne nous reste que peu de temps pour répondre à l’étude.
N’hésitez pas à y participer d’autant que vos réponses sont totalement anonymes. Votre expérience contribuera sans doute à améliorer la transmission du diagnostic FSHD au sein de notre famille. Les résultats de cette étude vous seront communiqués dès publication.
Il serait également important voire essentiel que les médecins et professeurs puissent suivre une formation relative à la communication du diagnostic. L’annonce du diagnostic FSHD est souvent perçue comme brutale par les patients d’autant qu’ils ne sont pas ou mal accompagnés pour la suite – à savoir comment partager ce diagnostic génétique avec la famille.
Pour faire évoluer les pratiques, c’est une bonne idée de partager notre expérience au travers de cette étude.