Diagnostic prénatal par Karine NGUYEN La visio conférence du 3 octobre 2024, avec le professeur Karine Nguyen, s’est penchée sur les avancées et les enjeux éthiques du diagnostic prénatal notamment pour les personnes atteintes d’une dystrophie Facio-Scapulo-Humérale. Cette discipline médicale a connu des progrès majeurs grâce aux innovations technologiques, permettant aux parents d’obtenir des informations […]
Journée mondiale de la Myopathie Facio-Scapulo-Humérale le 20 juin 2024 Cette journée a pour objectif de sensibiliser le grand public, les chercheurs, les scientifiques, les laboratoires et les médecins à cette maladie neuromusculaire qui touche plus d’un million de personnes dans le monde. Pour marquer cette journée, nous voudrions publier sur notre blog et notre […]
Retour sur la Visio avec le Professeur Sabrina Sacconi ‘Du suivi médical aux essais thérapeutiques’ Dans une récente visioconférence organisée le 7 mars 2024 par votre Groupe d’Intérêt FSHD, le Professeur Sabrina Sacconi a offert un aperçu des développements les plus récents dans la lutte contre la dystrophie Facio-Scapulo-Humérale (FSHD). Sous le thème « Du Suivi […]
Focus sur la visio du 18 novembre 2021 Le Groupe d’Intérêt FSHD de l’AFM-Téléthon a organisé le 18 novembre dernier une visioconférence sur les enjeux professionnels d’une Reconnaissance en Qualité de Travailleur Handicapé (RQTH). Après avoir reçu de nombreuses questions relatives à la carrière professionnelle et aux difficultés à se projeter avec la maladie FSH, […]
Un article intéressant de Françoise Dupuy-Maury est paru dans le dernier numéro de VLM (Vaincre Les Myopathies, journal de l’AFM-Téléthon). Il concerne le diagnostic génétique de la FSHD de type 2, qui est la forme de myopathie FSH qui donne un résultat négatif au diagnostic génétique habituel alors que le patient présente tous les signes cliniques […]
Le groupe d’intérêt FSH de l’AFM-Téléthon (nous donc 😉 ) fait partie de deux instances internationales dans lesquelles nous vous représentons : blanc FSHD Europe : nous faisons partie du Conseil d’Administration. C’est à l’initiative de FSHD Europe qu’a été créé le réseau européen d’essais cliniques pour la myopathie FSH dont nous vous avons déjà […]
Aujourd’hui 20 juin, nous les FSH (ou FSHD, en anglais pour FSH dystrophy) sommes à l’honneur ! Partagez une de ces images sur les réseaux sociaux : …………………………………………………….. ou prenez-vous en photo avec un quartier d’orange (couleur du jour) et partagez-la. Sylvie
Des anomalies génétiques à la loupe La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) résulte d’une modification d’une petite région du chromosome 4 appelée D4Z4. Dans la forme la plus fréquente de FSHD (type 1 ou FSHD1), le nombre de répétitions D4Z4 est compris entre 1 et 10, contre plus de 10 normalement. Dans le cas de […]
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire génétique, affectant principalement le visage (Facio), les épaules (Scapulo) et les bras (Humérale). C’est une maladie rare. Elle fut décrite en 1884 par Louis Landouzy et Jules Dejerine. Quelle est la prévalence ? La prévalence varie de 1 à 9 / 100 000 suivant les sources1. Une […]